导语：小儿完全性肺静脉异位连接，也叫完全性肺静脉异常引流，是一种比较罕见的婴幼儿发绀型先天性心脏病。合并肺静脉阻塞的儿童出生后数日内会出现严重的青紫色及充血性心衰，存活时间不会超过一个月；合并有肺动脉高压的儿童，出生后半年内会出现右心衰竭，并伴随感染而死亡。
01小儿完全性肺静脉异位连接的起因
小儿完全性肺静脉异位连接的原因尚未完全明确。在胚胎27~29天，原始的肺静脉在原左心房后壁上形成。在发育阶段，肺静脉分支逐渐融合，在左心房两侧分别形成两个分支。当肺静脉与体静脉仍有联系时，如果肺静脉的两个分支进入左心房，则会发生早期的闭锁。所有的肺静脉血都流到了右心房，而左心房则只能从右心房中分流出来的混合血，使其右心负荷增大，使肺静脉回流不畅，最后造成了肺动脉高压、右心衰竭。
1、遗传因素
目前认为，这种疾病的发生与血小板源性生长因子受体(PDGFR)A基因PDGFRA和GR相关。
2、妊娠期间的母体因素
(1)吸入*品和接触致畸物：接触有机溶剂、有铅暴露史。
(2)新陈代谢变化：妊娠期间，肥胖孕妇饮食质量差，特别是妊娠前三个月，孕期妇女摄取了丰富的饱和脂肪酸及单糖，同时缺乏叶酸等微量元素。怀孕期间，孕妇有可能出现高血糖，这会影响到胎儿早期的糖酵解，并影响到神经纤维的转移，从而影响到心脏的发育。
(3)孕产史：有过多次妊娠的妈妈在每次妊娠中摄入的微量元素较少，例如叶酸，这会造成胎儿发育所需要的母体微量营养物质的缺乏，进而造成胎儿畸形。
(4)生育年龄：产妇的生育年龄和胎儿的出生缺陷有一定的相关性。
02小儿完全性肺静脉异位连接的征象
小儿完全性肺静脉异位连接的临床特征与是否存在肺静脉回流阻塞、房间隔缺损的大小及伴发的其它心脏异常相关。儿童一般会出现生长迟缓、心悸、气促、口唇及手指末端的紫绀，严重时会出现肺动脉高压、右心衰竭等症状。
1、无阻塞性
儿童初期无明显的临床表现，1个多月后会出现气急、反复呼吸道感染、心力衰竭、呼吸困难、咳嗽、水肿等心力衰竭。
2、梗阻性疾病
新生儿出现紫绀，症状严重，在早期就有很高的死亡率。
3、伴发征象
出现肺部感染的时候会出现发热、胸闷、畏寒等表现。
4、并发征象
（1）肺动脉高压
如果继续恶化，会引起肺动脉高压。病人会出现疲劳、晕厥、声音嘶哑等情况。
（2）肺水肿
会伴有呼吸短促、咳粉红色泡沫痰等。
（3）心律不齐
出现心律不齐时会出现头晕、血压低、视力模糊等症状。
03小儿完全性肺静脉异位连接的检验
1、预期检验
儿童出现心悸、气促、紫绀等症状时，要立即就诊。在仔细的问诊之后，医生会先做身体检查，看看有没有什么不正常的症状。根据临床的具体情况，可以通过X线，心电图，超声心动图，彩色多普勒，心导管，选择性肺动脉造影术进行检查。
2、体检
（1）视诊
唇部和手指（趾）端有不同程度的发绀，轻微的杵状指（趾），心前区可出现抬举搏动。
（2）听诊
左胸腔第2肋间肺动脉瓣区可闻有鼓风样的收缩音，其次心音亢进、分裂，胸骨左下缘可听见舒张期的隆隆音。
3、影像学检查
（1）X光
X线片显示：双肺血管斑块增加，肺动脉总干隆起，右心房和右心室明显变大。心上型显示上纵隔影变大，全心影呈现“8”形或“雪人征”。
（2）心脏超声心动图
心脏超声是一项非常有价值的检查方法，特别适合于新生儿和婴儿。它不仅可以判断心脏的异常，而且可以准确地判断左心功能和肺动脉压力。检查结果显示室间隔不畅或卵圆孔不闭合，可见肺静脉的不正常。
（3）彩色多普勒
彩色多普勒超声对判断肺静脉血液流动是否阻塞和阻塞的位置具有重要意义。
（4）心脏导管
心导管是一项重要的检测方法，它可以检测出不同部位的血液中的氧含量，以确定小儿完全性肺静脉异位连接的不同类型。心上型表现为肺静脉共干、左上腔静脉等；心内型表现为右心房阴影。
（5）肺血管选择性成像
选择性肺动脉造影能清楚地反映出肺静脉的异常情况及病变的位置。
4、附加检查
心电图检查没有特别之处，如果电轴向右偏，则说明右心室或右心房肥大。有时会出现不完整的右束支传导阻滞。
04小儿完全性肺静脉异位连接的诊断
1、判别原理
根据孩子的心悸、气促、紫绀、呼吸困难、水肿等症状，结合超声心动图、X线、心导管检查等检查，可以作出确诊。在诊断时，医师会将类似的临床症状排除在外。
2、辨证
房间隔缺损是指胎儿在母体中发育期间，由于右心房和左心房之间没有完全封闭而造成的缺损。是一种最常见的先天性心脏病，多见于女性。临床表现为发育迟缓，皮肤青紫色，呼吸困难，类似于完全性肺静脉异位回流。心脏超声心动图能判断室间隔缺损的位置、大小、血流方向、肺动脉压。这两种方法，都能分辨出来。
05小儿完全性肺静脉异位连接的治疗
1、治法
小儿完全性肺静脉异位连接是一种早期表现、病情较重的先天性心脏病。手术矫正是目前唯一有效的治疗手段。
2、药品疗法
（1）正性运动疗法
正性肌力药具有增加心脏收缩能力、增加心脏输出量等作用。多巴酚丁胺、米力农等是临床上比较常见的药物。
（2）心肌营养药物
心肌营养药物具有改善心肌细胞、促进其新陈代谢、增强其活力的作用。临床上常用的有尼可地尔、曲美他嗪等。
3、外科疗法
（1）心上型
可以采取多种手术方式，将肺静脉主动脉与左心房结合。用心脏包块缝合室间隔缺损，并对垂直静脉进行结扎。
（2）心内型
将卵圆窝或房间隔缺损切除，甚至将房间隔与冠状窦之间的室隔切除。在左心房内用一块补丁将肺静脉血流量分开，并将左右心房隔开。
（3）心下型
在心脏停止跳动后，将心向上提起，暴露肺静脉，并进行结扎。在近心端上开一道纵行切口，在左房壁上开一道斜口，两个切口相应地进行端端吻合术。采用心包片进行室间隔缺损的修复。
（4）混合型
对不同的病灶采用以上不同的治疗方式。手术的成功与否取决于吻合口的大小。
结语：对于并发肺静脉阻塞或肺动脉高压的儿童，要及早进行外科手术，以提高其心脏功能，延长其生命。小儿完全性肺静脉异位连接是一种严重的先天性心脏病，大部分儿童在一周岁以内死亡。尽早发现并及时进行外科治疗是抢救小儿完全性肺静脉异位连接的重要措施。