女性，49岁癫痫，智力低下，脚趾纤维瘤。
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。
2.神经系统损害（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。
肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。5.心脏病变47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。
8.其他脏器包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。检查1.头颅平片脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。2.头颅CT或MRI平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。3.脑电图可见高幅失律和各种癫痫波。4.脑脊液正常。5.腹部超声可见肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、多囊肾。6.超声心动图新生儿及婴幼儿易发现心脏横纹肌瘤，肿瘤在最初三年内变小过程显著，成年逐步消失，故大龄儿童及成人检测阳性率低。7.心电图可发现心律失常，常见预激综合征。8.胸部X线可发现肺部错构瘤、气胸等该病。诊断1.确诊的TSC2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征；2.拟诊的TSC1个主要指征加上1个次要指征；3.可能的TSC1个主要指征或2个及以上次要指征。4.主要指征（1）面部血管纤维瘤或前额斑块；（2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；（3）色素减退斑（≧3）；（4）鲨革样皮疹（结缔组织痣）；（5）多发性视网膜错构瘤结节；（6）皮质结节；（7）室管膜下结节；（8）室管膜下巨细胞星形细胞瘤；（9）单个或多发的心脏横纹肌瘤；（10）肺淋巴管性肌瘤病；（11）肾血管平滑肌瘤。5.次要指征（1）多发性、随机分布的牙釉质凹陷；（2）错构瘤性直肠息肉（组织学证实）；（3）骨囊肿（放射学证实）；（4）脑白质放射状移行束（放射学证实）；（5）牙龈纤维瘤；（6）非肾性错构瘤（组织学证实）；（7）视网膜色素缺失斑；（8）Confetti皮损；（9）多发性肾囊肿（组织学证实）。
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