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近日，我们曾报道的得罕见病的90后重庆妹子来深圳复查，这次还带来了一岁多的女儿，孩子也中招了！
中医院医院泌尿外科主任田*教授提醒大家，这种发病率虽然只有万分之一的罕见病属于显性遗传，无论父母哪一方得了，子女有大约1/2的可能性患病。
美容手术做了二十年
怀孕时发现双肾巨大肿瘤
贺春娇（化名）是一位漂亮的90后山城妹子，但烦恼的是从小她脸上会长出一些红斑和疙瘩，最可恨的是，这些红斑和疙瘩做完了激光美容，又会像野草一样长出来。幸福来得理所当然，不幸却悄无声息。贺春娇结婚怀孕了，医院产检后，医生说她两边肾脏各自长了一个二十公分的巨大肿瘤，是双肾错构瘤-也叫血管平滑肌脂肪瘤，随时都可能破裂出血，有生命危险，怀孕生孩子这种危险就更大了。但贺春娇硬是冒着巨大的风险，生下了女儿。
在深圳遇到北京专家终解谜底
她得了TSC
身心俱疲的贺春娇来到深圳亲戚家散散心，亲戚说深医院，专家都是从北京过来的。抱着试一试的心态，她来到了中医院医院（医院），挂了泌尿外科田*主任的专家号。田*主任仔细问诊，了解到贺春娇脸上、头皮、背部、趾甲缝都长有肉疙瘩，结合她的CT检查，告诉她这是一种罕见的疾病叫做TSC，也就是结节性硬化症。
病变肾肿瘤的轮廓
对症下药，二十多年的顽疾好转了
外地患者专程跑到深圳求医
田*主任告诉贺春娇，结节性硬化症是一种基因病，由TSC1和TSC2两个基因突变所致。可以表现为全身多个器官的病变，如面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤、头部纤维斑块，肾血管平滑肌脂肪瘤、肺淋巴管肌瘤病，大部分患者会有癫痫、智力减退。由于这个病比较罕见，很多患者都被误诊了。但幸运的是，现在有一种治疗肿瘤的靶向药物依维莫司，刚好是针对TSC基因的，大概有40%的有效性。
贺春娇服药以后，意想不到二十多年满脸的肉疙瘩几乎看不见了，CT发现肾脏的肿瘤也缩小了、肺的病灶也好转了。她非常高兴，每3个月、半年就到深圳来复查。以前，深圳人得了肿瘤，都想着往北上广甚至国外跑，中医院这些“协和系”的北京专家，临床经验丰富、诊治技艺精湛，一些外地患者也慕名而来。
才下眉头，又上心头
母女都是苦命人，女儿发病了
贺春娇乐呵呵之余，也有一丝忧虑。原来，田*主任告诉她结节性硬化症属于常染色体显性遗传病，根据遗传规律，父母其中一方患病，子女有大约1/2的可能性患病。不幸的是，贺春娇的孩子一岁多出现了癫痫发作，在重庆检查发现脑子里有病变，女儿也患上了结节性硬化症。
常染色体显性遗传病患者需要关爱
需要“计划”了“再生育”
此次，她带着女儿一起来看医生。而且深圳有专门的TSC患者群，群主袁大姐了解到了她的事后，通过媒体记者联系到田*主任，希望与这对母女建立联系，未来为她们提供慰问和支持。
田*主任说，因为常染色体显性遗传病比较罕见，常常为人们所忽视，诊断率低，社会
随着医学的进步和我国经济社会的发展，一些先天遗传病如唐氏综合征已经成为常规产检项目，能通过基因检测发现异常的胎儿。遗传病最佳的预防方法是通过基因检测进行早期预防。希望在未来，对像结节性硬化症这样的少见遗传病，医学界和社会能给予更多的