中国医药教育协会胃肠超声学组分享
莫名肠套叠
1例小肠纤维瘤病所致肠套叠病例分析
作者：
住院医师朱诗玮
指导教师：苗立英
单位：医院超声科
简要病史：
患者女，19岁，因“急性持续性腹痛2小时”就诊。患者于2小时无明显诱因出现剧烈腹痛、无反酸、嗳气，无发热、寒战，无呕血、黑便，体重无减轻。
患者平素健康状况好，否认肝炎、结核或其他传染病史，否认药物、食物过敏史。无肿瘤家族史。
查体：
腹软，中下腹压痛，轻微反跳痛、肌紧张，Murphy征阴性，麦氏点压痛弱阳性。
实验室检查：
急查血常规、生化全套均无异常。
超声检查：
检查所见（图1）：中下腹（膀胱上方）可探及一包块，大小约7.3×4.1×3.4cm，短轴似呈“同心圆”征，其中心部可见一类圆形低回声，大小约1.8×2.0cm，伴弱声影，低回声周围可见少量液体包绕，厚约1.9cm，低回声周围为多层肠壁样结构，厚约1.5cm，可见少量血流信号。
检查结论：
腹部包块——符合肠套叠征象
腹部包块中心类圆形低回声——息肉或腺瘤？建议超声造影进一步检查
图1.超声所见：A.凸阵探头检查显示下腹部不均质低回声，B.周围探及肠管样回声，呈“同心圆”征，C.彩色多普勒提示该肿物无明显血流信号，D.线阵探头检查显示肿物短轴似呈“同心圆”征，其中心部可见一类圆形低回声，后伴声影，周围探及肠管样回声
超声造影检查：
检查所见(图2、5)：经左肘静脉注射SONOVUE2.4ml，中下腹包块周围肠壁于17s开始增强，中心类圆形低回声仅见少量絮状强化征象。
检查结论：
腹部包块处肠壁可见增强——肠壁血供尚可
腹部包块中心类圆形低回声少量强化——考虑纤维瘤可能性大
图2超声静脉增强造影
左图：增强造影显示肿物呈少量絮状强化，右图：常规二维超声
急诊手术：
术中所见（图3）：术中发现为回-回型肠套叠，肠套入部回肠可扪及2cm×2cm大小肿块，行肿块段肠切除吻合。
图3.急诊剖腹探查术中所见
左图箭头处为套叠肠管，伴组织粘连，右图箭头处为纤维瘤瘤体
术后病理（图4）：
大体观：外观规整的类圆形肿物，表面可见包膜。
HE染色：细胞核不规则，有丝分裂活性低，病变中混有较多的胶原纤维，少量淋巴细胞、嗜酸性粒细胞、肥大细胞和浆细胞。
病理结论：组织病理学符合纤维瘤病。
图4.瘤体病理。
A.大体观肿物切面致密，内可见少许血管组织；B-C.HE染色10X及40X，可见黏膜下间质中大量胶原及结缔组织，少量血管结构
讨论90%成人肠套叠都存在诱因。成人肠套叠中最常见的类型是小肠套叠，而导致小肠套叠的大多数(50-75%)病变是良性的。小肠良性肿瘤仅占小肠肿瘤的25%左右，其中以错构瘤、脂肪瘤、炎性息肉、腺瘤和平滑肌瘤多见，纤维瘤少见。
纤维瘤病[1-3]，又称硬纤维瘤、韧带样纤维瘤病等，是一种罕见的间叶组织起源疾病，本质是纤维母细胞和肌纤维母细胞过度增殖。组织学上为良性，生物学上呈局部浸润性生长、易复发，但无远处转移。其病因不明，腹壁型与口服避孕药、妊娠、腹部手术及外伤相关，部分为Gardner综合征肠外病变的一部分。该病可发生于任何年龄、任何部位，根据部位可分为：腹外型、腹壁型及腹内型。
腹外型纤维瘤最常见，常见于四肢、颈肩、乳腺等部位，多呈不规则形或分叶状，与周围肌肉筋膜组织分界不清。
腹壁型纤维瘤发病率约25%，主要发生于腹直肌、腹内外斜肌，超声表现为肌层内不均质低回声，长轴与肌束平行，无包膜，与肌肉分界不清，极少液化，可探及少量或较丰富血流信号。
腹内型纤维瘤病少见，主要累及肠系膜、盆腔及腹膜后，累及肠管的尤为少见。因缺乏典型临床症状及特异性体征，该病非常容易被漏诊及误诊。该病临床症状多以肿瘤引起的肠梗阻、肠套叠等所致。
确诊纤维瘤病主要依据术后病理。根据其组织构成可分为腺纤维瘤、肌纤维瘤及黏液纤维瘤等。其免疫组化特点主要表现为阳性表达的波形蛋白，CD34、平滑肌动蛋白、S、ALK-1、CD10、结蛋白、CD(KIT)、DOG-1、全血细胞角蛋白、EMA、CD45、CD20、CD3、CD68(KPI和PGM)、突触素和嗜铬粒蛋白等指标为阴性表达。
通过超声检查、胃肠钡餐检查和纤维内镜检查等方法，可以提示腹内型纤维瘤并指导临床诊治。
1.超声检查：优点在于方便，快捷，可重复等。对于无症状的小肠纤维瘤患者，仍存在漏诊的风险。但是结合胃肠双重造影，可以发现任意节段的病变，具有较好的敏感性和特异性。其超声表现为：体积较大、类圆形低回声包块，血流信号常不丰富，可继发肠梗阻、肠套叠等。增强后可表现为少量强化或无明显强化。随着介入超声广泛应用，可以在超声引导下做针刺细胞学检查，确诊纤维瘤病患者。
2.胃肠钡餐检查：阳性率不高，检查间隔时间过长，可能出现在检查时钡剂已越过肿瘤部分的情况，容易漏诊。如果重复检查，患者受线多，较超声检查更为繁琐。
3.纤维内镜检查：可对疑为十二指肠病变及近端空肠病变进行胃镜检查，用结肠镜检查结肠及回肠末端。
4.肠系膜上动脉造影：适用于纤维瘤病并发活动性出血的情况，急诊时进行动脉造影是非常有价值的诊断方法,可以显示出血部位，另外在出血症状停止后，可以清晰显示异常血管的分布情况。缺点是对病人的基础状态要求较高，时间较长，过程较复杂。
虽然纤维瘤病较少恶变，但是因为该病常引起较严重的并发症（如肠梗阻、肠套叠等，如有延误则可能导致肠坏死等），所以一经确诊，应根据肿瘤大小、部位，行肿瘤局部切除或受累肠管部分切除、肠吻合术。本病患者于急诊就医，经超声增强造影提示后立即行急诊手术，术中局部肠套叠有粘连带，不易强行复位，因此行受累部分肠管切除及肠吻合术。因发现较及时，切除肠管较短，对患者日后消化功能影响较小。本病例提示我们，超声探及腹腔肠管内实性、内部结构不清伴声影的肿物，强烈提示纤维瘤可能。部分纤维瘤病可能因为发病部位不同，压迫周围组织形成“假包膜”。因此对于“边界”清晰的肿物，不能简单排除纤维瘤病。同时，通过本病例，强烈提示超声科医生及时高效的超声检查对临床诊断及治疗具有非常重要的作用。
鉴别诊断：
1.肠间质瘤[4]：来源于肠壁的实质性肿块，多呈圆形、类圆形，突向腔内或腔外；肿块内部回声中等偏低，不均匀，较大的肿块内部有无回声区，偶可见强回声钙化灶；肿块黏膜面可完整光滑或形成溃疡凹陷；肿块位于黏膜下层更提示是肌层来源，考虑间质瘤可能性大。增强后实性部分呈显著强化，肿块内可见坏死灶。免疫组化呈c-kit基因、CD、CD34、DOG1表达阳性。
2.肠脂肪瘤[6-5]：肠脂肪瘤多单发且生长速度缓慢，最常见于结肠，其次是回肠。肠脂肪瘤可无临床症状,而在内镜检查或外科手术时发现，其临床表现取决于瘤体的大小、位置及形态。一般认为,当脂肪瘤直径大于2cm时可引起相应症状，巨大的脂肪瘤(直径大于4cm)压迫可引起消化道表面粘膜坏死和溃疡形成,引起消化道出血和贫血症状,同时巨大脂肪瘤,特别是有蒂的脂肪瘤可导致肠套叠或肠梗阻的发生。超声表现（如图5）为源于粘膜下层、呈高回声或较高回声,边界清楚,内部回声均匀，增强后无明显强化。
3.肠淋巴瘤[7]：好发于空肠。可分为4型:(1)浸润型:表现为肠壁条状增厚呈较均匀的低回声,中心可见长条形气体强回声；(2)肿块型:表现为肠壁增厚并于局部形成低回声肿物,中心见气体强回声,呈特征性的“靶环状”或“假肾征”表现；(3)肠系膜型:表现为分叶状低回声肿物,边界欠清,不伴中心气体强回声；(4)混合型:表现为形态不规则的低回声肿物,边界不清,回声不均匀,可见气体强回声。增强后中等度强化。同时伴有腹膜后区及肠系膜多见淋巴结肿大融合等。
4.肠癌:来自于肠粘膜，表现为粘膜皱襞破坏中断。病灶表面可有溃疡，管壁僵硬，蠕动减慢或消失。增强后呈显著强化（如图5）。结合纤维内镜活检可以明确癌组织。
5.肠系膜纤维瘤[8]：肠系膜纤维瘤病是一种罕见的硬纤维瘤，以局部侵袭性和复发倾向为特征。主要发生部位为肠系膜，没有特异性临床症状，多以肠套叠所致症状来诊，套叠部位可见肠系膜结构，与本病难以鉴别。主要诊断方式仍是术后病理。肠系膜纤维瘤的特点是有浸润周围血管和重要结构的倾向，并且在通常不完全的手术切除后复发概率高，具有较高的复发率和死亡率。
图5.肠腺瘤、脂肪瘤及纤维瘤增强造影结果鉴别
参考文献：
[1]魏晓敏.7例小肠纤维瘤超声分析[J].中国临床医学影像杂志,,25(06):-.
[2]JorikMvanRijnet,EnhancedCollagenDepositionintheDuodenumofPatientswithHyalineFibromatosisSyndromeandProteinLosingEnteropathy,IntJMolSci.Nov2;21(21):.doi:10./ijms2121.
[3]HarithaChelimillaetal,IleoilealIntussusceptionSecondarytoanIlealFibroma,CaseRepGastroenterol.Sep-Dec;6(3):–.
[4]叶颖江,沈琳,李健,张波,高志冬,王超,郭旭,王坚,王屹,王跃祥,张信华.小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(年版)[J].临床肿瘤学杂志,,25(04):-.
[5]王欣等。28例胃肠脂肪瘤超声内镜微探头诊断分析[J].世界最新医学信息文摘,,19(44):.
[6]郑东萍等。18例胃肠脂肪瘤的内镜及病理特点分析[J].中国内镜杂志,(09):-.
[7]崔宁宜,王勇,郝玉芝,邹霜梅,张蕊,刘隽颖.原发性小肠淋巴瘤的超声诊断价值[J].中国超声医学杂志,,31(02):-.
[8]MardawigAlebouyehetal,Aggressiveintra-abdominalfibromatosisinchildrenandresponsetochemotherapy,PediatrHematolOncol.Sep;22(6):-51.
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