年5月20日，至本医疗科技、医院携手MOREHealth爱医传递平医院共同举办的年第3期至本国际分子肿瘤专家委员会在线会诊（MolecularTumorBoard，简称MTB）圆满召开。
本期会医院肉瘤研究项目主任EdwinChoy教授参与讨论，医院肿瘤科陈永顺教授担任病例讲者。共同参与讨论的国内医院骨肿瘤科张余教授、*医院骨与软组织科江仁兵教授、医院青岛院区泌尿外科张医院王凯教授等。
本期MTB精选了一例肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤切除后肝转移案例进行治疗探讨，EdwinChoy教授非常细致地分享了对于此类患者临床治疗方案制定的心得，并与中方专家展开了热烈的交流和问答。
专家们究竟说了些什么？下面请跟随小至一起来看一看、听一听吧！
一例肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤肝转移治疗探讨
医院肿瘤科
陈永顺教授
病例介绍
47岁，男性，年9月因“出现腰痛不适、伴血尿“就诊。肾脏CT见右肾团块影，病理活检诊断为“肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤”，行“肾癌根治性切除术(右侧)+肾周围粘连松解(右侧)+腹腔置管引流术(右侧)”。
年6月，发现“肝脏占位一年余，一年来逐渐增大”，腹部MR发现肝脏囊肿，病理活检诊断为(肝脏)上皮样血管平滑肌脂肪瘤，行“肝V段切除+肠粘连松解术。”
年8月，腹部CT发现肝脏肿块影，考虑肿瘤复发，送至本医疗进行元溯大panel基因检测，结果显示肝、肾组织皆存在TSC2突变，同时MSS，PD-L1阴性，TMB-L。结合NCCN指南与基因检测报告提示，采用依维莫司进行治疗。
年8月至年1月之间随访，腹部CT和PET-CT检查发现肿瘤持续进展。
年2月，更换为安罗替尼进行治疗。
年3月，腹部CT发现肝右叶大团块状影，较之前增大，肿瘤进展，行“腹腔镜下肠粘连松解术+肝叶切除术(右侧)+胆囊切除术+腹腔肿瘤切除术”。
年5月，腹部CT发现肝脏5段、5段、8段小肿块影，恶性肿瘤再次复发。
至本基因报告结果
肾组织：TSC2，TP53，ATRX基因突变。
肝组织：TSC2，TP53，ATRX，GATA1，SSX1基因突变。
PD-L1：皆为阴性。
肿瘤突变负荷:皆为TMB-L（肾脏：2.8Muts/Mb;肝脏：1.7Muts/Mb.）
微卫星：稳定（MSS）专家观点
EdwinChoy教授：
1、上皮样血管平滑肌脂肪瘤（EAML）属于罕见肿瘤。一般归类为血管周上皮样肉瘤（PEComa）中的一种，生物学特性相似，约60%的患者对mTOR抑制剂有反应，但可能获益时间不长。
2、NCCN指南有三种mTOR抑制剂推荐用药，其中替西罗莫司通过静脉注射，不依赖于肠道吸收，有些患者在依维莫司、西罗莫司没有响应的情况下使用替西罗莫司，可能有响应。
3、如果只有肝脏局部病灶，且病灶较小，可考虑通过局部治疗，如立体定向局部放疗（SBRT）以及肝动脉化疗栓塞术（TACE），或联合化疗药物以及放射性核素进行治疗。如果病灶较大，SBRT、TACE治疗效果不好的情况下可以考虑局部放疗。
4、如果mTOR抑制剂与TACE控制不住，就得考虑化疗。在患者身体状况允许的情况下，可使用传统的肉瘤化疗药物，如阿霉素类/吉西他滨/达卡巴嗪等。通过单药或双药联合治疗也可以使肿瘤得到控制。但不推荐免疫治疗，因为临床案例不充足，免疫标志物少，需要足够的证据才会考虑。
中美专家热点讨论1
医院肿瘤科陈永顺教授：该患者每次复发间隔时间非常短，说明肿瘤血管非常丰富，那么能否使用抗血管生成药物联合化疗进行全身治疗？
EdwinChoy教授：我更倾向于在局部治疗之后选择西罗莫司或静脉注射用替西罗莫司进行治疗，通过血药浓度检测进一步确定mTOR抑制剂是否在胃肠道吸收过程中被代谢掉。如果mTOR抑制剂完全没有作用效果，才会考虑使用抗血管生成药物或者化疗药物。另外，该患者已经用过安罗替尼进行治疗，同时没有取得很好的效果，根据本人以往的经验，这类患者对抗血管生成药物并不会太敏感，所以建议更换mTOR抑制剂，确定mTOR抑制剂没有效果后再进行化疗。
中美专家热点讨论2
*医院骨与软组织科江仁兵教授：在早期发现时，根据术后恶性程度与生物学行为进行辅助治疗，能否降低EAML的复发与转移风险？
EdwinChoy教授：由于EAML较为罕见，目前并无大规模临床试验，即使术后分子检测有高风险的因素，一般不会考虑术后辅助化疗或靶向治疗。即使在高级别的软组织肉瘤中，术后辅助治疗也存在争议，因为这并不能给患者带来明确的生存获益，相反，还会带来相应的副作用。至于放疗，主要根据切缘情况来确定，如果有阳性切缘，可以考虑局部放疗。总之，有高复发风险因素不能说明肿瘤一定会复发或转移，所以不考虑术后辅助治疗。
中美专家热点讨论3
医院肿瘤内科王凯教授：罕见部位的软组织肉瘤与常见部位的软组织肉瘤，其病理表达类型相同，在治疗以及生物学特性上有哪些异同？
EdwinChoy教授：无论软组织肉瘤是出现在罕见部位还是常见部位，都“一视同仁”，因为都是从相同的原始肿瘤干细胞发展而来，具有相似的生物学特性，所以不会根据不同发病部位考虑不同的治疗方式。
中美专家热点讨论4
医院肿瘤内科王凯教授：质子重离子疗法在软组织肉瘤的研究进展如何？
EdwinChoy教授：质子重离子疗法的特点是其粒子线可以形成能量布拉格峰，对肿瘤进行集中爆破的同时，减少对健康组织的伤害。肉瘤在各个部位都会发生，但只有大脑、脊柱、心脏等重要器官组织附近的肉瘤才会考虑选择该疗法。至于其他部位，调强放疗（IMRT）可能有更好效果，这是因为质子重离子疗法具有很大的不确定性，可能增加额外的切缘。
病例总结EAML属于罕见病例。该患者经过一次肾脏切除术以及两次肝脏切除术，对依维莫司以及安罗替尼都没有很好的响应，情况比较复杂。但该患者年龄不大、身体状况较好，所以可以考虑较为激进的疗法，如选择SBRT、TACE等疗法进行局部的肝脏定位治疗（5次以内的SBRT进行治疗）。
该患者目前暂时只有肝脏局部病灶，且病灶较小、靠近肝脏外周，激进的治疗方法对肠道以及血管副作用相对较小，之后可考虑换用其他mTOR抑制剂进行治疗。通过激进的治疗方式可以先把恶性程度高的肿瘤成分控制住，剩下恶性程度较低的肿瘤成分则有可能得到长期控制。
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