中晚期肺癌患者诊治中一定听过靶向治疗，就是通过“基因检测”找到突变的基因，再对症选用适合的药物。然而，导致肺癌的驱动基因多达上千种，可不是每个都有“靶向药物”，尤其是一些罕见的基因突变，患者不仅经历“无药可用”的尴尬，诊疗过程也异常艰辛，不断地在“试药”和等待“新药”中纠结，他们也被称为“大癌种下的罕见患者”。
同样是肺癌怎么就“罕见”了？肺癌在我国的发病率和死亡率均居所有恶性肿瘤首位，据国家癌症中心最近数据统计，我国每年新增肺癌病例超过77.4万例，其中非小细胞肺癌（NSCLC）大约占85%。①
非小细胞癌又分为腺癌、鳞癌、腺鳞癌和大细胞癌，其中对肺腺癌的发病机制研究比较清楚，导致肺腺癌突变的驱动基因突变60%-70%已明确。②在亚洲人群里面，最常见的是EGRF突变，其次是ALK、ROS1、KRAS等，因此肺腺癌的国内外治疗指南里面强调了要做基因检测。
从分型中可以看出来，不同的肺癌致病因素并不完全相同，糟糕的是有一部分属于罕见靶点的基因，比如MET、HER2等导致的肺癌，目前在诊断和治疗都存在一定困难，同时针对这些罕见靶点的药物尚未在我国批准上市，患者的生存状态改善并不尽如人意。
如何知道是罕见基因突变？随着靶向治疗在肺癌中的应用不断成熟，基因突变检测也越来越普遍，对于明确肺癌分型发挥着至关重要的作用。对于常规的基因检测目前临床中都会做，然而对于罕见靶点的基因检测确实还有不少挑战，如果医生在诊治中，对罕见靶点认知不足，甚至对哪些是罕见的驱动基因都不知道，也就很少有意识患者做这样的检测。
举个例子，在罕见突变基因中，MET14外显子跳跃突变是肺癌患者典型的罕见突变之一，在非小细胞肺癌发生率约为3%。③如果没有做这类基因检测，没有针对性使用靶向治疗药物，这类患者对现有的标准治疗并不敏感，传统的化疗治疗总生存期仅有半年。
基因检测是一个方面，从临床上有的罕见突变患者也是有特征的，比如MET14外显子跳跃突变的患者多发生在NSCLC，其中以肺肉瘤样癌和腺癌最为多见。④如果碰到这样的病人一定要去测c-MET基因有没有突变，并在医生指导下对症医治。
查出罕见基因突变没药治？占少数的罕见基因突变，有的人觉得即便做了基因检测，查明病因也没用，因为在中国目前没有获批的药，不少患者只能尝试入组新药的临床试验，或是在等待！
事实上，面对上千种的驱动基因，科学家一直在寻找治疗各种驱动基因的靶向药，比如RET、ROS1、HER2等罕见靶点都已具备对应的靶向药物，而针对BRAF、NTRK1、MET14外显子跳跃突变、EGFRExon20插入等少见突变，靶向治疗的临床试验也不断取得突破性进展。⑤-⑨随着新药研发不断增加，多基因检测一定会成为趋势，罕见基因突变患者也将迎来精准治疗时代。
靶向治疗适合所有肺癌患者？靶向治疗虽然是中晚期肺癌的常用治疗手段，但并不适合所有的患者，做靶向治疗的时期和适用人群，需要精准判断。
如果没有相应的基因突变，原本不适合服用靶向药的患者，盲目碰运气或是看其他病友用靶向治疗效果好，就执意要求医生也给自己使用，甚至中途停止化疗而改吃靶向药物，反而会导致病情恶化。
另外，不管什么类型的医疗机构或医生，如果没有先进行基因检测就给患者进行靶向治疗，都可算是滥用行为或是治疗不规范。
面对肺癌，早筛早诊最重要其实，再好的药物都不如早期发现，中华医学会肺癌临床诊疗指南（版）给出的建议：
1.年龄55~74岁，吸烟量30包/年（如已戒烟，戒烟时间＜15年）的人推荐参加低剂量CT肺癌筛查；
2.年龄45~70岁，且有一项肺癌高危因素也可作为筛查的条件，包括吸烟史、职业致癌物质暴露（如石棉、电离辐射、二氧化硅等）、个人肿瘤史、直系亲属肺癌家族史、慢性肺部疾病史（如慢性阻塞性肺疾病、肺结核或肺纤维化）、有长期二手烟或环境油烟吸入史等。
另外，建议筛查的间隔时间为1年；年度筛查正常者，建议每1~2年继续筛查。
参考资料：
①肿瘤研究与临床,,32(04):-.
②杨华平.肺癌的分子生物学诊断与临床[J].中华医学信息导报,(22):14-14.
③AwadMM,OxnardGR,JackmanDM,etal.METexon14mutationsinnon-small-celllungcancerareassosicatedwithadvancedageandstage-dependentMETgenomicamplificationandc-Metoverexpression.ThoracicOncology,,34(7):-.
④尹利梅,卢铀.MET14外显子跳跃突变在非小细胞肺癌中的研究进展[J].中国肺癌杂志,,v.21(07):64-70.
⑤MazieresJ,etal.AnnOncol.Feb;31(2):-.
⑥DoebeleRC,etal.LancetOncol.Feb;21(2):-.
⑦LuS,etal.ASCOAbstract.
⑧SubbiahV,etal.ASCOAbstract.
⑨PiotrowskaZ,etal.ASCOAbstract.
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