首先来看1例结肠黏膜内脂肪瘤。乙状结肠黏膜内脂肪瘤1例,HE及免疫组化:结肠脂肪瘤并不少见,大部分位于黏膜下。而黏膜内脂肪瘤罕见。据一项研究了25例结肠黏膜内脂肪瘤的文献,约1/3的结肠黏膜内脂肪瘤患者被诊断为Cowden综合征;2/3为散发性黏膜内脂肪瘤。Cowden综合征,也称Cowden病;是一种由PTEN基因胚系突变引起的一种常染色体显性病变。其特征是多发的错构瘤,可累及生殖细胞所有三个胚层的器官,并对乳腺癌、子宫内膜癌和非髓性甲状腺癌有高度危险度。由于Cowden综合征是一种高度危险的遗传性肿瘤综合征,病理医师遇到黏膜内脂肪瘤的患者,要想到Cowden综合征可能性。黏膜内脂肪瘤需要与黏膜下脂肪瘤、医源性假脂肪瘤鉴别。结肠镜检查时腔内空气注入导致气体渗入粘膜,称为医源性假脂肪瘤。S-免疫组化用于鉴别真脂肪瘤和此种人为假象。
黏膜内脂肪瘤及鉴别诊断:
(a)黏膜内脂肪瘤,位于黏膜固有层,包含大小规律的大泡脂泡。(b)黏膜下脂肪瘤,位于黏膜肌层下方,脂肪细胞未向黏膜延伸。(c,d)医源性假性脂肪瘤。特征是大小不规则的空泡和空泡间淋巴组织浸润。
(a)黏膜内脂肪瘤,S-阳性。
(b)医源性假脂肪瘤,S-阴性,箭头所指阳性成分为固有层树突状细胞。
参考文献:CaliskanA,KohlmannWK,AffolterKE,Downs-KellyE,KanthP,BronnerMP.IntramucosallipomasofthecolonimplicateCowdensyndrome.ModPathol.;31(4):-.doi:10./modpathol..iHeartPatholgy
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