于蕾谷丽刘凯
医院耳鼻咽喉头颈外科
摘要
马德龙病为临床少见的疾病，发病率低，脂肪瘤含有几种特殊亚型，其中纤维脂肪瘤也较为少见。
我院收治1例经手术病理证实为马德龙病合并颈部纤维脂肪瘤的患者，目前手术是治疗马德龙病及纤维脂肪瘤的最有效的治疗方法。
因脂肪瘤含不同的特殊亚型不同亚型脂肪瘤术后恢复情况及复发率与单纯脂肪瘤是否有差异值得进一步探究。
本例患者术后随访6个月未见复发，未发现合并纤维脂肪瘤亚型的脂肪瘤与脂肪瘤患者复发有明显差异，现结合文献报道如下。
病历简介
患者男,60岁,因发现“颈部肿物3个月，生长迅速伴憋气10d”于年11月11日在医院耳鼻咽喉头颈外科就诊。
既往饮酒史40年，约ml/d，吸烟史40年，每日约40支，伴轻度呼吸困难，转颈及偏头困难，入院初步诊断为颈部肿物，考虑马德龙病。
查体:颈部可见弥漫性肿物，大小约15cmX8cm;
项部可触及10cmX10cm大小肿物，表面皮肤完整无破溃，无红肿、质韧,不易推动，与周围组织边界不清，无明显触压痛。
颈部超声示:双侧颈项部皮下脂肪层明显增厚，最大厚度37mm。
颈部CT检查:考虑马德龙病。
因患者肿物较大且范围较广，考虑一次性切除风险较大,遂行分次手术切除。
于年11月14日全麻下行颈部肿物切除术。
术中见:肿物呈淡*色，质软，肿物下方与肌肉边界不清。
大体标本:灰*组织一块，大小11.5cmX10c-
mX4cm,表面粗糙，未见包膜，切面灰*质软。
术后病理示:脂肪瘤。
诊断为马德龙病，术后予预防感染止血等对症治疗，患者恢复后出院。
患者出院后1个月因再次出现憋气入院治疗。
查体:颈部肿物较前增大，范围为颈前、颈左侧及颈右侧，大小约20cmX10cm,边缘不清。
行颈部彩超示:双侧颈项部皮下脂肪层明显增厚。
颈部CT示:符合颈胸部马德龙病表现。
患者肿物呈弥漫性，完全切除肿物有可能导致面神经及其分支的损伤及颈部动静脉血管的损伤等后果,术后易出现面瘫或颈部出血等并发症，暂行部分肿物切除术。
于年12月19日全麻下行颈部肿物切除术，术中见肿物呈不规则脂肪颗粒团结构，质软偏韧，色*其间夹杂白色纤维状组织，边界不清，无明显包膜。
大体标本:大小约24cmx9.5cmX3cm灰*色组织块，部分区域有包膜，切开切面灰*灰红色，质软。
术后病理诊断为纤维脂肪瘤。
病理镜下见:肿物由纤维组织和大量成熟脂肪组织构成，纤维束将脂肪分隔成小叶状，脂肪细胞和梭形成纤维细胞均无显著异型性，无核分裂。
本文报道的该例患者诊断为马德龙病合并颈部纤维脂肪瘤。
本例患者术后禁酒随访半年，颈部脂肪瘤无复发表现。
讨论
马德龙病又称多发性对称性脂肪瘤病，是因体内脂肪代谢异常引起的不正常的脂肪组织沉积的一类疾病。
可累及身体多个器官及部位，症状各异，该病多见于中年肥胖男性人群，多数患者伴有长期酗酒史。
马德龙病较为少见，已报道的马德龙病大多为个例报道，因其发病机制不明且缺乏大宗病例报道及指南，诊治方法并无统一标准。
Enzi等提出褐色脂肪组织线粒体功能障碍致部分肾上腺素缺如导致脂质分解障碍，可能为马德龙病的发病机制。
临床上将马德龙病分为3个类型:
I型主要发生在男性,病变脂肪组织主要集中在颈项部、上背部、肩部以及上臂等;
II型无明显性别差异，主要病变部位在上背部、三角肌区域、上臂、臀部以及大腿上部等区域，部分患者有上腹部脂肪堆积;
III型为先天性，该型主要累及躯干，多发于儿童;其中I型最为多见，本资料患者符合I型的脂肪组织分布及特点。
超声及CT检查常表现为脂肪组织增厚,边界不清,无包膜，最终诊断依靠病理。
虽然马德龙病恶变的可能性极小，但对患者的身心影响较大，且可能压迫周围组织及血管，手术治疗仍是该病的主要治疗方法。
主要包括开放切除术及吸脂术2种，根据脂肪堆积的部位及患者自身情况采取不同的手术方式，术中注意保护神经血管降低并发症的出现。
因本篇报道中患者脂肪瘤位于颈项部且较大,颈部血管、神经较为丰富,若行吸脂术术中易误伤，我们采用开放手术切除的方式。
颈部纤维脂肪瘤的报道不多，颈部脂肪肿物以成熟脂肪为主并且肿物内伴有束带状纤维组织，无明显强化，有包膜，应考虑到纤维脂肪瘤。
本病例患者颈部肿物范围较大，且结合患者病史及术前彩超、CT很难做到定性诊断。
术中见大多数肿瘤与周围组织界限并不清楚，易侵犯肌肉等周围组织。
病理特点为大量成熟的脂肪细胞，脂肪细胞通常超过70%，并伴有增生的成纤维细胞。
目前也无标准的系统性治疗方案，主要治疗方法为依据经验的手术扩大切除。
但是，经长期随访发现-些不完全切除肿物的患者病情保持稳定，因此如果完全切除肿物会导致严重的并发症或是功能损害，部分切除术是该部分患者的首选。
本篇报道的该例患者为成年男性，颈部彩超及CT检查可对瘤体的大小、部位、范围以及与周围组织的分界进行评估，但很难定性，结合患者病史及2次手术的病理结果，诊断为马德龙病合并颈部纤维脂肪瘤。
目前尚未查到马德龙病合并纤维脂肪瘤的报道，因马德龙病本就为少见的疾病，马德龙病合并纤维脂肪瘤变的发病率更低。
对该病例随访6个月患者恢复良好无复发。
目前对颈部纤维脂肪瘤的诊断主要依靠病理，通过该病例，马德龙病与纤维脂肪瘤的发生发展是否存有关联值得进一步探讨。
单纯脂肪瘤亚型合并与不合并脂肪纤维瘤的患者在术后恢复及复发率是否有区别值得进一步研究。
在未来的研究中可对马德龙病伴纤维脂肪瘤改变和马德龙病不伴纤维脂肪瘤改变的患者进步研究发病机制的异同以及远期效果的差异。
随着靶向药物的不断研究，手术治疗联合靶向药物在颈部脂肪瘤患者不同亚型中的应用值得期待。
End温馨提示
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