什么是结节性硬化症?
结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,是多系统、多器官受损疾病。
结节性硬化症多于儿童期发病,男女比例2:1。
结节性硬化症为常染色体遗传病,由父母一方遗传而来。
结节性硬化症可影响全省各系统,主要累及源于外胚层组织的器官,如神经系统、皮肤和眼、周围神经。肾等多器官受累,主要表现为癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力减退的典型症状。
结节性硬化症目前尚无有效治疗措施,多进行对症治疗。
结节性硬化症常引起肾功能衰竭、心力衰竭。癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。
结节性硬化症病程进展缓慢,部分患者预后不良,多数患者可存活数十年,对症治疗可提高患者生活质量。
为什么会得结节性硬化症?
结节性硬化症为常染色体显性遗传病,家族性病例约占1/3,散发病例约占2/3。
有父母一方遗传而来突变的基因,导致患病。
出生时患者携带新突变的基因,并无家族成员患病。
怎么知道得了结节性硬化症?
结节性硬化症一般会有以下表现:
口鼻三角区有呈淡红色或红褐色、对称蝶形分布的。按之稍褪色的皮脂腺瘤。
频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。
情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状。
咳嗽、气短、胸痛等。
多趾(指)畸形、视网膜胶质瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿、心脏横纹肌瘤。
消结通三纯中药汤剂温馨提示:对于结节性硬化症来说,虽然这种病的发病大多是受遗传的影响,但生活中多做些对皮肤有益的行为,对控制此病的皮损扩展还是很有帮助的。在此,祝愿结节性硬化患者早日恢复健康,不再受病痛的折磨!
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