今天聊的这种遗传相关的胃肠道息肉病，叫Cowden综合征（以患者家族姓氏命名），也叫结肠多发错构瘤综合征。发病年龄为1~65岁，以25岁前多见，男女之比为1:1.5。本征合并恶性肿瘤的发生率高达40%，主要为乳腺癌、甲状腺癌等。病因不明确，考虑和遗传、免疫异常相关。这种疾病有一些特征性的表现，首先，食管广泛分布白色扁平息肉样隆起，有点类似糖原棘皮征，且容易合并上皮下病变，如脂肪瘤。胃内多发丘疹样息肉，大小不等，1mm~0mm，表面光滑，息肉间黏膜凹凸不平，多发于胃窦、幽门，胃底胃体也可发生。息肉的性质为错构瘤性息肉。全小肠可见多发性息肉，以十二指肠居多食管脂肪瘤贲门黏膜下病变，考虑平滑肌瘤肠道息肉多发，主要分布于左半结肠，即降结肠、乙状结肠和直肠，其余部位亦可发生。呈大小不等的半球状，密集分布。亦可见到孤立性息肉。升结肠孤立性息肉常与幼年性息肉，脂肪瘤样息肉，直肠平滑肌瘤，结肠癌等共存。该病例就伴发乙状结肠癌。横结肠脂肪瘤除了特征性的消化道表现，面部、颈部、口腔、口周及四肢也会有特征性表现。下面图片皆源自网络。首先是面部多发扁平隆起性小丘疹。口腔黏膜、牙龈多见细小的圆石样丘疹、疣状小丘疹。有时可见舌体肥厚增大、龟裂、阴囊舌等。四肢末端除见丘疹外，尚有点状半透明凹形角化性和小圆石样病变。其他皮肤病变有白斑、*色肿瘤、咖啡牛乳色斑等，亦可少数合并恶性黑色素瘤、扁平上皮癌、基底细胞癌、肉瘤等。约70%合并甲状腺病变，以甲状腺肿胀和腺瘤多见。偶尔见青少年发生甲状腺癌者。女性约80%合并乳腺病变，以纤维性和囊肿性为主。约0%合并乳腺癌，往往呈双侧性，发病年龄较低。此外，全身各系统可出现性质各异、程度不等的病变。
来源：胃肠病
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