新安晚报安徽网大皖客户端讯54岁的王大姐被反复气胸困扰了多年，她的面部出现了很多白色丘疹，与此同时，肾脏也发生了病变……究竟是什么原因导致王大姐患病？日前，王大姐在中国科大附一院（医院）经基因检测确诊为BHD综合征。作为一种罕见病，该病具有遗传特性，专家团队很快对王大姐亲属进行了基因筛查，王大姐姐妹5人，王大姐的儿子和侄女均被确诊。
今天是世界罕见病日，“罕见病因为病人稀少，治疗药物、治疗方法和具有罕见病诊疗水平的医生都非常稀缺，导致罕见病患者就诊困难。”记者了解到，中国科大附一院（医院）已加入全国罕见病诊疗协作网，其中呼吸罕见病门诊已正常对外开放。未来，更多的罕见病患者有望得到早诊断、早治疗。
王大姐胸部CT显示双肺弥漫性囊性病变右侧气胸
一家七口人患同种罕见病
年12月，在中国科大附一院（医院）呼吸与危重症医学科门诊，胡晓文主任医师接诊了一位特殊的患者。54岁的王大姐患有肺部弥漫性囊性病变合并反复气胸，自三年前发生过一次气胸后，就一直被反复发生的气胸所困扰。
胡晓文查看了王大姐的肺部CT资料，通过进一步询问其家族史得知，王大姐的兄弟姐妹中有多人患肺部弥漫性囊性病变并发气胸。
多年的诊疗经验让胡晓文意识到这不是一例简单的气胸病例，于是将王大姐收住入院。在进行血常规、生化、抗核抗体检查后，发现王大姐相关指标并无明显异常。
在进行体格检查时，医生发现王大姐面部及颈部皮肤多发白色丘疹，邀请皮肤科副主任医师刘金丽会诊后，对王大姐进行了皮肤活组织检查，提示表皮样囊肿。
经过一段时间治疗，胸部CT检查发现王大姐仍是双肺弥漫性病变，且住院期间再次发生气胸，肾脏磁共振提示右肾血管平滑肌脂肪瘤。王大姐肾脏病变需要手术治疗，但肺部弥漫性病变合并气胸又给治疗带来了难度与挑战。
胡晓文当即组织了呼吸与危重症医学科、泌尿外科、胸外科等多学科专家进行会诊，专家团队为王大姐制定了下一步治疗方案：首先由呼吸与危重症医学科完善检查，在胸外科改善气胸的基础上，由泌尿外科行肾脏手术切除脂肪瘤。在多学科团队的合作下，王大姐的右肾血管平滑肌脂肪瘤被成功切除。
王大姐出现的肺部弥漫性囊性病变、反复气胸、皮肤损害、肾脏病变……究竟是什么导致的呢？专家组经讨论，怀疑为BHD综合征，为明确病因，团队对王大姐进行了外周血基因检测。不久后，检测结果出来了：FLCN基因突变，证实BHD综合征。
BHD综合征（Birt-Hogg-Dubé,BHD）是一种罕见的以肺部囊状改变、皮肤良性肿瘤及多种类型的肾脏肿瘤为特征的常染色体显性遗传病，第17号染色体的FLCN基因突变与BHD综合征的发生相关。因该病具有遗传特性，胡晓文团队很快对王大姐亲属进行了基因筛查，王大姐姐妹5人，王大姐的儿子和侄女均被确诊为BHD综合征。
胡晓文表示，虽然BHD综合征目前尚无有效的治疗和预防方法，但确诊后可以采取及时地针对性治疗措施，减少损伤。团队与王大姐一家建立了