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为推进卫生健康事业从“以治病为中心”向“以人民健康为中心”转变，黄浦区加强区级健康科普专家库建设，建立了由29个学科的专家组成的强大科普团队。近日，由黄浦区卫生健康委员会、黄浦区健康促进委员会办公室主办，黄浦区健康促进中心承办，黄浦区融媒体中心协办的“科普引领，医路向前”系列科普栏目，将专业的医学知识转化为通俗易懂的科普内容，让老百姓听得懂、学得会、记得住。
今天上午，走入我们直播间的特邀嘉宾是上海交通大学医医院黄浦分院肾内科(血透室)行政主任、副主任医师陶晓阳和上海医院内科主治医师吴家良，他们与广大网友聊了“罕见病”的相关情况。
年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织了第一届国际罕见病日。年2月29日为第十七届“国际罕见病日”。
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走进“罕见病”
罕见病又称孤儿病，是一类疾病的分类方法，特指发病率极低，病人数极少的疾病。在我国，将患病率低于1/50万，新生儿中发病率低于1/的疾病称为罕见病。
目前，全球已发现多种罕见病，如白化病、肢端肥大症、法布雷病、淋巴管平滑肌瘤病等。全球患罕见病总人数超过3亿人，我国罕见病患者人数超过万。
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了解“法布雷病”
法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，患病率为1/10万，是一种全身性、系统性的疾病。临床分型为经典型及迟发性，经典型易发人群为男性，多在儿童期或青春期早期发病；迟发性以女性多见，以成年后发病为主。患者常表现为四肢明显疼痛、皮肤血管角质瘤等，病情严重可出现心脑血管并发症及终末期肾病。
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看见“法布雷病”
法布雷病常会与风湿病、关节炎等疾病混淆，导致误诊、漏诊。需要结合家族史、临床症状、α?GalA酶活性、生物标志物（Lyso?GL?3）、基因检测等多项指标进行诊断。其治疗目的主要是缓解疼痛，延缓疾病进展，降低并发症的发病率。常通过特异性的酶替代治疗来补充基因重组的α?GalA，替代患者体内缺陷的酶，从而达到阻止或延缓多系统病变发生的目的。
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了解“淋巴管平滑肌瘤病”
淋巴管平滑肌瘤病又称LAM，与基因突变具有密切联系，是一种罕见的、进行性的肺部疾病，也是一种多系统低度恶性肿瘤性疾病。主要症状包括咳嗽咳痰、乏力、呼吸困难、气胸、乳糜胸、肾血管平滑肌脂肪瘤等。好发人群主要为20—40岁左右的女性，每百万女性中约有3.4—7.8人患有淋巴管平滑肌瘤病，据统计，LAM在中国的患病人数约有5万—6万人。
05
看见“淋巴管平滑肌瘤病”
淋巴管肌瘤病的诊断需根据患者症状，结合胸部CT检查以及血清VEGF-D检查来判断。如果患者胸部CT出现两肺弥漫分布、多发、直径大多在2—5mm大小，薄壁囊性变，应高度怀疑淋巴管平滑肌瘤病，可以进行血清VEGF-D检查，或是肺活检来进一步确诊。淋巴管肌瘤病在中医药学中属于“喘证”“悬饮”和“胸痹”的范畴，和肝肺脾肾四脏及三焦有关，多是由于病人先天的不足，生产至虚，劳累过度，情志郁结。所以，除了西医的一些药物治疗手段，中医药治疗上往往通过辨证施治来改善患者的症状。
记者/邵林峰瞿煌俊
编辑/陈露露
图片/邵林峰瞿煌俊
制图/蔡嵩麟
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